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INVESTIGACIÓN |
Descubren nuevas variantes genéticas asociadas al autismo y la fenilcetonuria
Investigadores del CIBERER han participado en un estudio que ha identificado variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos. En otro trabajo, miembros del CIBERER han descubierto nuevas mutaciones asociadas a la fenilcetonuria.
Avanzan en la comprensión de la ventriculomegalia aislada y las aminoacidurias
Alteraciones durante el desarrollo fetal están relacionadas con la ventriculomegalia aislada no severa, según un estudio liderado por investigadores del CIBERER. En otro trabajo, científicos de nuestro Centro han explicado un nuevo mecanismo patológico asociado a diversos tipos de aminoacidurias.
Un compuesto del té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren
Un compuesto presente en el té verde podría ser efectivo para mejorar problemas cardíacos y cognitivos asociados al síndrome de Williams-Beuren, según un estudio realizado en animales. Los afectados por esta enfermedad rara sufren alteraciones neurológicas y complicaciones cardiovasculares.
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